术语表

多效性

pleiotropy，指同一基因或遗传变异影响两个及以上表型、性状或疾病。

跨性状多效性

cross-trait pleiotropy，关注的是同一 SNP 或基因对多个不同性状或疾病的影响，并尝试定量和检验这种影响的广泛性和方向性。

因果推断

工具变量

工具变量 (Instrumental Variable, IV)， Z 是一个非常特殊的变量，它必须满足三个条件：

• Z 与处理变量 T 相关 (Z -> T)。
• Z 只能通过 T 来影响结果变量 Y，不能有直接影响 Y 的路径。
• Z 不能与任何影响 Y 的未观测混淆因素 U 相关。

前门准则

前门准则用于处理存在未观测混淆 U 的情况。它需要找到一个中介变量 M，这个 M 必须满足：

• M 完整地中介了处理 T 对结果 Y 的影响（即所有从 T 到 Y 的直接路径都经过 M）。
• T 和 M 之间没有未观测的混淆因素。
• M 和 Y 之间的所有后门路径都可以被 T 阻断。